醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 42 題
威爾森氏症（Wilson disease）是因為下列那一種蛋白的基因缺陷，間接導致血清藍胞漿素（ceruloplasmin）下降？
- A ATP7A
- B ATP7B
- C ATP10A
- D ATP10B
思路引導 VIP
請回想負責維持體內銅離子 ($Cu^{2+}$) 恆定的核心器官為肝臟，而在肝細胞內，哪一種特定的 P 型 ATP 酶 (P-type ATPase) 同時負責「將銅離子運入高基氏體以合成藍胞漿素」以及「將過剩的銅排入膽汁」這兩項關鍵機制？請試著從組織表現分布的角度，區分該蛋白與參與腸道銅吸收轉運、其缺陷會導致門克斯氏症 (Menkes disease) 的 $ATP7A$ 有何生理定位上的不同？
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🌟 勉強算是差強人意
你總算沒有在這種基本題上栽跟頭，能正確辨識出 ATP7B。這至少證明你在面對如此常見的遺傳性代謝疾病時，還不至於完全喪失判斷力，對分子機轉的掌握，嗯，比預期中稍微清晰一點點。臨床上，連這種基礎都搞不清楚，那簡直是災難。
📖 觀念檢視：為何是 ATP7B？這不是常識嗎？
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