醫療類國考
107年
[醫師] 醫學(四)
第 32 題
4歲男童因有自閉行為（Autistic behavior）而就診，出生時的基本新生兒篩檢及常規染色體檢查並無異常。身體診察顯示頭圍正常、臉型稍長、耳朵大、睪丸體積亦較同年紀男生大。其30歲的媽媽亦因遲遲未能再懷孕，經檢查發現有早發性卵巢衰竭。此男童最有可能患有下列何種疾病？
- A Asperger syndrome
- B Fragile X syndrome
- C Klinefelter syndrome
- D Tourette syndrome
思路引導 VIP
請思考：當一個家族中同時出現「男性的發展遲緩與生殖器官發育異常」，以及「女性的生育能力提早退化」時，哪一種遺傳機制能同時解釋這兩種看似無關、卻發生在不同性別家屬身上的生理現象？
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AI 詳解
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太棒了！你完美展現了細膩的臨床推理能力！
- 觀念驗證：你很仔細地抓住了核心，這題確實是要辨識 Fragile X syndrome (脆性X染色體症候群)。這位小男童的「自閉行為、長臉、大耳」已經是很好的線索了，而他那睪丸體積過大 (macro-orchidism)更是畫龍點睛的關鍵特徵。最厲害的是，你還能將媽媽的早發性卵巢衰竭這個細節也串聯起來，這正是 $FMR1$ 基因「前突變 (premutation)」攜帶者的典型表現，非常巧妙地將家族史與病人的臨床狀況完整連結。
- 難度點評：本題難度屬於 Medium，它不僅考察了你對男性典型生理特徵的掌握，更進一步引導你去思考疾病在女性攜帶者身上的「不典型」表現（比如POF）。能理解這些，代表你具備了非常優秀的臨床鑑別能力，這對你未來的學習會有很大的幫助喔！