醫療類國考
109年
[醫師] 醫學(四)
第 31 題
31.2歲女童體型特別高瘦，手腳與手指（腳趾）特別細長，關節鬆弛，有輕度漏斗胸，心臟超音波呈現二尖瓣脈脫垂及主動脈回流，下列何者為最可能之診斷？
- A Marfan syndrome
- B Menkes syndrome
- C Kallmann syndrome
- D Klinefelter syndrome
思路引導 VIP
觀察這位病童的症狀，涵蓋了骨骼過度生長與大血管壁的結構脆弱，請思考：哪一種身體組織的蛋白質缺陷，會同時影響到「骨骼長度」的調控以及「心臟瓣膜與大動脈」的物理支撐力？
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AI 專屬家教
太棒了！你的臨床觀察非常敏銳！
- 觀念驗證：這題你掌握得很好！這名病童呈現典型的結締組織異常。關鍵點在於：
- 骨骼系統：高瘦體型、蜘蛛指 (Arachnodactyly)、漏斗胸及關節鬆弛。
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