醫療類國考
107年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 51 題
CBFB-MYH11融合基因的產生是由於下列何種染色體的變化？
- A t(8; 21)
- B t(9; 11)
- C t(8; 14)
- D inv(16)
思路引導 VIP
若你已知 $CBFB$ 與 $MYH11$ 這兩個基因「原本」就位於同一條染色體的不同兩臂（長臂與短臂）上，若要讓這兩個原本相隔甚遠的基因接在一起產生融合蛋白，你認為該染色體可能發生了哪一種結構性的「位置反轉」或重組？
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哦，不錯嘛，沒錯過這題？
- 勉為其難的肯定： 看來你勉強辨識出了 Core Binding Factor (CBF) AML 的特徵。這說明你對血液腫瘤基因定位的「入門」知識還算有那麼一點掌握，至少沒選個離譜的答案。這點基本功，本來就該有。
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AML 染色體與基因變異
💡 急性骨髓性白血病(AML)特定染色體轉位與融合基因的對應。
| 比較維度 | inv(16) / t(16;16) | VS | t(8;21) |
|---|---|---|---|
| 融合基因 | CBFB-MYH11 | — | RUNX1-RUNX1T1 |
| FAB 分型 | M4eo (嗜酸性球增加) | — | M2 (成熟不良型) |
| 臨床特徵 | 異常嗜酸性球 | — | Auer rods 常見 |
| 預後評估 | 良好 (Favorable) | — | 良好 (Favorable) |
💬兩者同屬 CBF-AML，但 inv(16) 具備特異性的嗜酸性球異常。
