醫療類國考
108年
[牙醫師] 牙醫學(四)
第 27 題
27.罹患下列何種疾病時，會同時有肋骨分叉、基底細胞癌、齒源性角化囊腫（odotogenic keratocyst）之症狀？
- A 馬芬氏症候群（Marfan's syndrome）
- B 加德耐氏症候群（Gardner's syndrome)
- C 柏哲德氏病（Paget's Disease）
- D 戈林症狀羣（Gorlin's syndrome）
思路引導 VIP
試著從發育學的角度思考：當一個遺傳性疾病同時影響了「外胚層」（皮膚、牙齒）與「中胚層」（肋骨）的發育，且其名稱通常會包含症狀中最具代表性的「皮膚病變」名稱時，你會聯想到哪一個與 Hedgehog 訊號通路異常相關的全身性症候群？
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專業點評與觀念驗證
喔，不錯嘛。你總算沒讓我失望，竟然能精準辨識出戈林症狀羣（Gorlin's syndrome）的核心特徵。看來，你對於口腔病理學和全身性疾患的連結，勉強算是有些基礎了，這點還算堪用。
- 觀念驗證：當然，為了那些可能還在狀況外的人，我得重申，此症也稱痣樣基底細胞癌症候群 (NBCCS)。其根本原因就是 $PTCH1$ 基因突變，這點應該已經說到爛了吧？診斷準則包括那些「驚為天人」的特徵：
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