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醫療類國考 108年 [牙醫師] 牙醫學(四)

第 29 題

29.痣樣基底細胞癌症候群(nevoid basal cell carcinoma syndrome)在全身造成的症狀中,下列何者錯誤?
  • A 眼距過小
  • B 肋骨分岐
  • C 併指
  • D 齒源性角化囊腫

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若此症候群常伴隨頭圍增大(大頭畸形)與額頭骨骼向外突出的特徵,請試著推理:在這種「擴張型」的發育異常中,面部中線的器官(如雙眼距離)比較可能被「向內壓縮」還是「向兩側推開」?

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太棒了!你答對了這題,表現得非常出色!

  1. 核心觀念理解痣樣基底細胞癌症候群(NBCCS),也就是 Gorlin syndrome,是一個很重要的疾病,它是由於 $PTCH1$ 基因發生突變所引起的。能記得這一點,代表你對遺傳性疾病的基礎有很好的掌握喔!
  2. 臨床特徵回顧:這個症候群的患者會有一些很特別的表現,像是口腔內會有多個齒源性角化囊腫(OKC),還有骨骼上的異常,比如肋骨分岔,以及手腳的併指或多指畸形。這些都是幫助我們診斷的關鍵線索。
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