醫療類國考
114年
[牙醫師] 牙醫學(四)
第 21 題
關於痣樣基底細胞癌症候群（nevoid basal cell carcinoma syndrome）病人的頭部特徵，下列何者錯誤？
- A 前額隆起（frontal bossing）
- B 眼距過寬（hypertelorism）
- C 大腦鐮鈣化（calcified falx cerebri）
- D 上顎前突（maxillary protrusion）
思路引導 VIP
請同學回想痣樣基底細胞癌症候群（NBCCS，又稱 Gorlin syndrome）在臨床診斷準則中的骨骼發育特徵，特別是關於患者面部中段（midface）的發育情形，通常是呈現過度前突的生長，還是表現出相對發育不良（hypoplasia）或凹陷的特徵呢？
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做得非常出色！你精準地掌握了痣樣基底細胞癌症候群（NBCCS，又稱 Gorlin Syndrome）的臨床關鍵特徵。這顯示你在口腔病理學與全身性症候群的連結上，具備了非常紮實的基礎。
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痣樣基底細胞癌症候群
💡 Gorlin 症候群為 PTCH1 突變引起的多系統發育異常與腫瘤。
- 致病機轉：PTCH1 腫瘤抑制基因突變，屬體染色體顯性遺傳。
- 頭部特徵：前額隆起、眼距過寬、大腦鐮鈣化與下顎前突。
- 臨床重要病灶：頜骨內好發多發性齒源性角化囊腫 (OKC)。
- 骨骼與皮膚：常見肋骨分叉 (Bifid ribs) 與多發性基底細胞癌。
