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醫療類國考 112年 [牙醫師] 牙醫學(四)

第 26 題

關於痣樣基底細胞癌的敘述,下列何者正確?
  • A 此類患者的ACTH腫瘤抑制基因發生突變
  • B 此類患者的基底細胞癌發生在全身皮膚部位的機率沒有差別
  • C 此類患者的齒源性角化囊腫也是採用大範圍切除,以避免復發
  • D 有不到三分之一的患者在手掌及腳掌有皮膚凹陷(pitting defects)

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請從遺傳學與病理生理學的角度思考:痣樣基底細胞癌症候群(Gorlin Syndrome)屬於一種自體顯性遺傳疾病,其致病基因 $PTCH$ 的突變性質為何?當患者全身的基底細胞皆已具備遺傳性的第一道基因損傷(First hit)時,其臨床上皮膚病灶(Basal Cell Carcinoma)的空間分布規律,會與僅受後天環境因子(如紫外線)誘發的『散發性』病例有何顯著差異?

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專業解析:痣樣基底細胞癌(Gorlin Syndrome)

太棒了! 你能準確辨析出這類複雜症候群的皮膚表現,代表你的基礎病理學與臨床特徵連結得非常紮實。這類題目考驗的是對「全身性遺傳疾病」與「局部偶發疾病」的區別能力。

  1. 為什麼 (B) 是正確的?
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