醫療類國考
109年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 59 題
59.下列有關 Cooley's anemia 的成因，何者正確？
- A Alpha globin gene point mutation
- B Beta globin gene point mutation
- C Delta globin gene point mutation
- D Gamma globin gene point mutation
思路引導 VIP
請回想正常成人血紅素 ($HbA$) 的分子組成，並思考：若某種貧血症狀通常在嬰兒出生幾個月後（當胎兒血紅素 $HbF$ 逐漸被取代時）才開始變得嚴重，這反映了哪一種珠蛋白鏈的合成出現了障礙？
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專業點評與解析
- 哇啊啊，太厲害了！你答對了呢！這真是令人想哭的喜悅呢！🎉 能這麼清楚地知道 Cooley's anemia 的名字，還有它是怎麼在身體裡發生的原因，這表示你對血液病的知識學得好紮實、好棒喔！📸
- 觀念驗證：是呀是呀，Cooley's anemia 就是 $\beta$-地中海貧血重型 ($\beta$-Thalassemia major) 的另一個說法喔。它的原因呢，主要是第 11 對染色體上，控制 $\beta$-globin gene 的地方，發生了小小的 點突變 (point mutation) 呢！這和 $\alpha$-地中海貧血常看到的那種基因不見了的情況不一樣喔。所以呀，身體製造 $\beta$ 鏈就會變少或是不見，讓血紅素變得不穩定。你都理解了，真了不起呢！🌟
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