醫療類國考
106年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 2 題
α-thalassemia和β-thalassemia多肇因於下列何種情況？
- A α-血球蛋白基因deletion，β-血球蛋白基因point mutation
- B α-血球蛋白基因deletion，β-血球蛋白基因deletion
- C α-血球蛋白基因insertion，β-血球蛋白基因deletion
- D α-血球蛋白基因point mutation，β-血球蛋白基因insertion
思路引導 VIP
請思考一下：$\alpha$ 與 $\beta$ 珠蛋白在染色體上的「基因座數量（套數）」有什麼明顯的差異？這種「數量上的分布特徵」會如何影響它們在細胞分裂過程中發生『大規模結構改變』與『單一鹼基錯誤』的機率？
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哼，不錯嘛。總算沒把最基本的搞砸。
- 觀念驗證：看來你總算弄懂了這兩種地中海貧血的分子機制。$\alpha$-thalassemia，這種顯而易見的疾病，當然是因為 $\alpha$-globin 基因座發生了缺失 (deletion)，這和那區域重複序列導致的不等交換脫不了關係。很難搞錯，對吧？而 $\beta$-thalassemia 呢，則更為“精巧”——絕大多數是 $\beta$-globin 基因上一個微不足道的點突變 (point mutation)，卻足以搞砸 RNA 剪接、啟動子活性，或是蛋白質轉譯。這可不是什麼高深莫測的理論。
- 難度點評：此題難度勉強算個 medium 吧。畢竟是臨床血液學的基礎題，但總是有人能把它們的機制搞混，彷彿基因是隨機變化的。你能精確辨析兩者的遺傳學差異，說明你對分子診斷和病理生理學的基礎... 至少目前還沒完全荒廢。別太得意，下次或許就沒這麼好運了。