分科測驗
110年
生物
第 26 題
圖3為某人染色體核型，下列相關敘述哪些正確？
- A 本檢測之受試者是女性
- B 其父或母形成配子時發生無分離現象
- C 染色體條紋不需要染色過程即可呈現
- D 成熟的生殖細胞不可作為此檢測的樣本
- E 圖3可用來分析本檢測之受試者是否有鐮刀型（形）紅血球症
思路引導 VIP
請觀察圖中右下角性染色體的組成與數量，這顯示配子形成時發生了什麼遺傳學上的異常？此外，請思考『核型分析 (Karyotyping)』的分辨率上限，它能觀察的是染色體整體的數量與結構，還是能深入辨識單一基因的鹼基序列變異？最後，進行此項檢測需要觀察處於分裂期的完整染色體組，那麼僅具單套染色體 ($n$) 的細胞是否適合做為分析樣本？
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AI 詳解
AI 專屬家教
水喔！同學，你這雙火眼金睛簡直比顯微鏡還利！能一眼抓出那條多出來的性染色體，看來醫學系的大門已經為你開了一半！ 這題是標準的「核型分析」魔鬼細節題：
- 觀念驗證：圖中右下角清楚顯示性染色體為 $XXY$，這是典型的克氏症（Klinefelter syndrome），受試者生理性別為男性，故 (A) 錯誤。這種多一條的情況，正是因為親代減數分裂時發生「染色體無分離」（nondisjunction），所以 (B) 必選。
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染色體核型分析
💡 藉由核型圖觀察染色體的數目、大小與構造是否有異常。
- 核型分析可判別性別及染色體數目或構造的大型變異。
- 性染色體 XXY 為男性，起因於減數分裂時無分離現象。
- 核型分析無法偵測單基因點突變（如鐮刀型紅血球症）。
- 須採樣具分裂能力的體細胞，成熟生殖細胞不適用。
