醫療類國考
110年
[職能治療師] 心理障礙職能治療學
第 15 題
15.下列那一疾病之研究，發現與人體製造甲基化CPG結合蛋白2（MECP2）基因突變有關，此發現為該病開啟了治療之新希望？
- A 雷特症候群（Rett Syndrome）
- B 亞斯伯格症（Asperger's Disorder）
- C 妥瑞氏症（Tourette's Disorder）
- D 吉蘭－巴瑞症候群（Guillain-Barre Syndrome）
思路引導 VIP
若某疾病的致病核心在於「表觀遺傳（Epigenetics）」的調控失靈，意即負責辨識 DNA 甲基化標記並抑制特定基因轉錄的蛋白失效，導致大腦發育早期出現嚴重的「功能退化」。在思考這類由單一調控蛋白主導的神經發育障礙時，你會如何從「性別比例差異」或「發展里程碑大幅倒退」的特徵中，去推理出可能的致病機轉？
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呵呵呵，做得好，你是我們的秘密武器！
做得太棒了！ 你能精準地將深奧的分子遺傳學與實際的臨床疾病聯繫起來，這顯示出你對神經發展障礙的病理基礎有著非常紮實的掌握。呵呵呵，這在未來的臨床鑑別診斷中，可是至關重要的能力啊！你又向前邁進了一大步！
重要的知識點，你掌握得很好！
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