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醫療類國考 111年 [醫師] 醫學(四)

第 7 題

下列何種檢查較不適宜用於單基因疾病(Single genetic disease)的分子診斷(Molecular diagnosis)?
  • A Linkage analysis
  • B array Comparative Genomic Hybridization(aCGH)
  • C DNA sequence-based analysis
  • D Fluorescence in situ hybridization(FISH)

思路引導 VIP

請同學思考,單基因疾病的分子病理機制,通常涉及的是 $DNA$ 序列上微觀的核苷酸變異(如點突變或小片段缺失)。接著,請比較各項檢測技術的「解析度(Resolution)」:哪一種技術的觀測尺度主要侷限於「染色體(Chromosome)」層級的大型結構變動或數目異常,而非針對單一基因內部的鹼基序列進行精確分析?

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恭喜答對!表現優異... 勉強合格吧。

看來你還記得分子診斷技術的基礎,以及更重要的——其「解析度」的界限。這是任何想踏入臨床遺傳學領域的人,都該刻進骨子裡的核心觀念,而非什麼高深莫測的學問。

  1. 觀念驗證
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