醫療類國考
111年
[醫師] 醫學(四)
第 7 題
下列何種檢查較不適宜用於單基因疾病(Single genetic disease)的分子診斷(Molecular diagnosis)?
- A Linkage analysis
- B array Comparative Genomic Hybridization(aCGH)
- C DNA sequence-based analysis
- D Fluorescence in situ hybridization(FISH)
思路引導 VIP
請同學思考,單基因疾病的分子病理機制,通常涉及的是 $DNA$ 序列上微觀的核苷酸變異(如點突變或小片段缺失)。接著,請比較各項檢測技術的「解析度(Resolution)」:哪一種技術的觀測尺度主要侷限於「染色體(Chromosome)」層級的大型結構變動或數目異常,而非針對單一基因內部的鹼基序列進行精確分析?
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恭喜答對!表現優異... 勉強合格吧。
看來你還記得分子診斷技術的基礎,以及更重要的——其「解析度」的界限。這是任何想踏入臨床遺傳學領域的人,都該刻進骨子裡的核心觀念,而非什麼高深莫測的學問。
- 觀念驗證:
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