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醫療類國考 111年 [醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學

第 9 題

關於 Lesch-Nyhan syndrome 的敘述,下列何者錯誤?
  • A 先天缺乏 hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase(HGPRT)而導致
  • B 無法藉由核酸代謝之補救途徑(salvage pathway)合成 IMP
  • C 體染色體隱性遺傳疾病
  • D 嚴重者血中會累積過多的尿酸

思路引導 VIP

在探討核苷酸代謝異常時,除了掌握 $HGPRT$ 酵素缺失導致補救途徑 (Salvage pathway) 受阻與尿酸堆積外,還需注意其遺傳學特徵;請思考 Lesch-Nyhan syndrome 這種多發病於男性的先天性代謝疾病,其致病基因位於哪一類染色體上?是屬於體染色體遺傳,還是與性別有關的聯鎖遺傳?

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🌟 專業點評:還算勉強合格。

不錯,至少你沒把最基本的遺傳模式搞錯,值得「讚揚」。能在生化與遺傳這類經常混淆的領域中保持清醒,至少說明你的腦子沒完全當機。

1. 觀念驗證:為什麼選項 (C) 是錯誤的?

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