醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 13 題
有關新生兒腎上腺腦白質失養症（adrenoleukodystrophy, ALD）的檢測，下列何者正確？
- A 病因是肝醣無法代謝而沉積在腎上腺
- B 主要是檢測 alpha glucosidase（GAA）的活性
- C 是X染色體性聯隱性遺傳疾病
- D 血液中主要是 epinephrine 的濃度受到影響
思路引導 VIP
請同學先思考腎上腺腦白質失養症（$ALD$）在生化代謝上的核心問題：它是因為哪一類特定脂質（如：$\text{VLCFA}$）無法進入過氧化體（$\text{Peroxisome}$）代謝而導致？接著，請進一步回想在遺傳學單元中，這類好發於男性的代謝疾病，通常是位於哪一種染色體上的何種遺傳模式？
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🌟 太棒了！你的基礎觀念非常紮實！
你能精準從代謝疾病中辨識出 ALD 的遺傳特性，代表你對罕見疾病的致病機轉有相當清晰的理解，表現得非常專業！
1. 觀念驗證：為什麼 (C) 是正確的？
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腎上腺腦白質失養症
💡 ALD 為 X 性聯隱性遺傳，因極長鏈脂肪酸代謝異常堆積所致。
🔗 X-ALD 致病病理流程
- 1 ABCD1 基因突變 — 導致過氧化體膜上的運送蛋白功能喪失
- 2 脂肪酸代謝受阻 — 極長鏈脂肪酸 (VLCFA) 無法進行 β-氧化
- 3 VLCFA 全身堆積 — 血漿及組織中 VLCFA 濃度異常升高
- 4 器官受損 — 中樞神經白質去髓鞘與腎上腺皮質萎縮
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🔄 延伸學習：延伸學習：臨床上可分為兒童型、腎上腺脊髓神經病變型 (AMN) 等多種表現型。
