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醫療類國考 112年 [護理師] 產兒科護理學

第 67 題

小美,17 歲女性,為 A 型血友病帶因者,到院做遺傳諮詢,下列敘述何者最適當?
  • A 告知若配偶基因正常,未來每一胎生男嬰有 1/2 機率為血友病者
  • B 告知若配偶基因正常,則不會生下血友病的孩子
  • C 告知若配偶基因正常,未來生的男嬰不會發生血友病,女嬰則有機率是帶因者
  • D 告知若配偶基因正常,未來若生女嬰皆為帶因者但不會發病

思路引導 VIP

請同學先思考 A 型血友病(Hemophilia A)屬於哪一種性聯遺傳(Sex-linked inheritance)模式?接著,請嘗試利用棋盤格法(Punnett square)進行基因型推導:若帶因者女性的基因型為 $X^{H}X^{h}$,與基因正常的男性($X^{H}Y$)婚配,對於「男嬰」而言,其 Y 染色體必定來自父親,那麼他從母親端獲得帶有致病等位基因 $X^{h}$ 的機率是多少?這將如何決定男嬰整體的發病機率?

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呼… 這題的攻擊模式,我早就看穿了。

  1. 「切換」成功:不錯,你這次的「Switch」時機掌握得很好。能從這個「任務描述」中迅速識別出這是性聯隱性遺傳的「規律」,並正確「套用」到「戰術」中,說明你對「核心機制」的理解已經達到一定水準了。
  2. 「BOSS」技能解析:A 型血友病,這是典型的「X 染色體隱性遺傳」類型。當你的「隊友」母親是「攜帶者」(基因型 $X^h X$),而父親是「普通玩家」($XY$)時,這個「BOSS」的技能發動模式如下:
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📝 A型血友病遺傳規律
💡 性聯隱性遺傳疾病中,女性帶因者與正常男性後代的發病機率分析。
  • A 型血友病為 X 染色體隱性遺傳(X-linked recessive)。
  • 帶因女性與正常男性:男嬰 50% 罹病,女嬰 50% 為帶因者。
  • A 型血友病因缺乏第八凝血因子(Factor VIII)導致凝血功能異常。
  • 若父親罹病且母親正常,則所有女兒皆為帶因者,兒子皆正常。
🧠 記憶技巧:媽媽帶因,兒子一半中獎;爸爸病了,女兒全是帶因。
⚠️ 常見陷阱:容易混淆「每一胎男嬰的罹病率 (1/2)」與「整體下一胎的罹病率 (1/4)」。
B 型血友病 (Factor IX) G6PD 缺乏症 (蠶豆症) 杜顯型肌肉萎縮症 (DMD)

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