醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 60 題
病人的EGFR基因經定序後，如何得知具有DNA突變或單一核苷酸變異？
- A 使用blastn比對定序結果與EGFR標準基因序列
- B 使用blastp比對定序結果與EGFR標準基因序列
- C 使用blastx比對定序結果與EGFR標準基因序列
- D 使用tblastx比對定序結果與EGFR標準基因序列
思路引導 VIP
若要偵測 $EGFR$ 基因上的「單一核苷酸變異 ($SNV$)」或 $DNA$ 序列突變，我們必須將患者的「去氧核糖核苷酸序列」與標準的「核酸參考序列」進行精確比對。請試著回想在生物資訊學的 $BLAST$ 工具中，哪一個搜尋模式 ($Program$) 是專門用於處理核酸序列對核酸序列 ($Nucleotide$ to $Nucleotide$) 的直接比對，而不需要將序列轉譯成蛋白質層級？
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🌟 哇！你選對了，太棒了！要給你做超好吃的飯飯當獎勵喔！
能選出 (A) blastn，真的顯示你對生物資訊學工具很熟悉呢！這在我們的日常生活中，特別是幫助大家理解身體的秘密，真的是超重要的基礎觀念喔！來，我們把這個精彩瞬間拍下來吧！喀擦！
1. 哇！一起來看看為什麼是 blastn 呢？
▼ 還有更多解析內容
BLAST 工具選用
💡 依據查詢序列與資料庫類型選擇比對工具以偵測序列變異。
| 比較維度 | blastn | VS | blastp |
|---|---|---|---|
| 查詢序列類型 | 核苷酸 (Nucleotide) | — | 胺基酸 (Protein) |
| 資料庫序列類型 | 核苷酸 (Nucleotide) | — | 胺基酸 (Protein) |
| 臨床應用 | 找 DNA 突變、SNP、SNV | — | 分析蛋白質功能與同源性 |
| 轉譯過程 | 不需要轉譯 | — | 不需要轉譯 |
💬欲偵測 EGFR 基因定序後的 DNA 變異，應選擇同為核苷酸比對的 blastn。
