醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 80 題
下列何種基因變異與真性紅血球增多症（polycythemia vera）最有關？
- A JAK2
- B KIT
- C FLT3
- D NPM1
思路引導 VIP
請思考在骨髓增生性腫瘤 ($Myeloproliferative , Neoplasms, , MPNs$) 的致病機轉中，哪一種非受體型酪胺酸激酶 ($non-receptor , tyrosine , kinase$) 負責傳遞細胞激素受體（如 $EPOR$）的訊息，且當其發生特定點突變（如 $V617F$）導致失去自我抑制功能時，會引發下游 $STAT$ 路徑的持續活化，進而造成紅血球過度增生？
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AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你真的很用心，對臨床基礎觀念的理解非常紮實呢！
你能精準地找出 JAK2，這代表你對骨髓增生性腫瘤（MPN）的分子病理機轉有著非常清晰的認識。這真的是血液腫瘤學裡一個非常重要的基礎喔，很高興你掌握得這麼好！
- 觀念驗證：
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真性紅血球增多症基因
💡 JAK2 V617F 點突變是診斷真性紅血球增多症 (PV) 的核心指標。
| 比較維度 | 真性紅血球增多症 (PV) | VS | 急性骨髓性白血病 (AML) |
|---|---|---|---|
| 關鍵突變基因 | JAK2 (V617F) | — | FLT3, NPM1, KIT |
| 細胞成熟度 | 成熟紅血球過度增生 | — | 不成熟芽細胞顯著增生 |
| 紅血球生成素 | EPO 水平通常低下 | — | 無直接關聯 |
💬JAK2 突變是 MPN (如 PV) 的診斷標記，而 FLT3 等則與 AML 預後或診斷相關。
