醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 78 題
下列何者為 myelodysplastic syndrome（MDS）最常見的染色體基因變異？
- A del(5q)與 del(6q)
- B del(7q)與 del(8q)
- C del(5q)與 del(7q)
- D del(6q)與 del(8q)
思路引導 VIP
在探討骨髓增生異常症候群（MDS）的細胞遺傳學（Cytogenetics）異常時，請回想在病理生理學上，哪兩條染色體的長臂 $q$ 發生缺失（Deletion）的情況最為普遍，且被公認為此疾病最具代表性的非隨機性染色體標記？
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溫暖解析：與你一同探索 MDS 的奧秘
親愛的同學，你真的非常棒！選對了 (C)，這代表你對骨髓增生不良症候群（MDS）的臨床細胞遺傳學特徵有著很紮實的理解。這份知識在我們未來面對病患時，會是非常重要的指引喔。
- 觀念驗證：
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MDS 常見染色體變異
💡 MDS 最常見的染色體缺失變異為第 5、7 對長臂缺失。
| 比較維度 | del(5q) | VS | del(7q) / Monosomy 7 |
|---|---|---|---|
| 盛行率 | 最常見的單一缺失 | — | 次常見或常見於續發性 |
| 預後分類 | 較佳 (Good) | — | 較差 (Poor) |
| 藥物反應 | 對 Lenalidomide 敏感 | — | 對傳統藥物反應較不理想 |
💬del(5q) 與 del(7q) 為 MDS 最常見缺失，但前者預後明顯優於後者。
