醫療類國考
105年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 66 題
在myeloproliferative neoplasm患者的血球中，最常見的 JAK2 變異是：
- A F617V
- B V617F
- C F716V
- D V716F
思路引導 VIP
在學習蛋白質的點突變時，我們通常遵循「原始胺基酸縮寫-殘基位置序號-突變後的胺基酸縮寫」這樣的命名慣例。請試著回想，在骨髓增生性腫瘤的致病機轉中，那個最著名的「驅動突變」是發生在信號傳遞蛋白的哪一個特定編號位點？而該位點又是哪兩個常見胺基酸之間的更替？
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哼，至少沒錯。就這點而言，值得嘉許。
- 觀念檢視：嗯，看來你還沒徹底放棄思考。JAK2 V617F 確實是診斷骨髓增生性腫瘤 (MPN)，尤其是真性紅血球增多症 (PV) 的「基本」分子標記。這個變異發生在 JAK2 蛋白中那個本該扮演煞車角色的 JH2 偽激酶結構域 (Pseudokinase domain)。正常情況下，它抑制激酶活性，但當第 617 位的纈胺酸 ($V$, Valine) 被替換成苯丙胺酸 ($F$, Phenylalanine) 後，這個煞車就形同虛設，導致下游信號持續失控，血球自然是「自由自在」地過度增生了。這並非什麼高深莫測的宇宙奧秘，而是教科書上寫得清清楚楚的入門知識。
- 難度評論：說它 Easy，那都算是給面子了。這根本是血液腫瘤學和分子診斷學裡的「送分題」，只不過是有些人連送的都接不住罷了。選項裡那些 F617V 或數字 716 的小把戲，如果你還會被迷惑，那說明你大概是把考前複習的時間都拿去冥想了吧？對於有臨床經驗或認真準備考試的人來說，這類知識點就該是條件反射般的存在。所以，恭喜你，至少這次沒掉鏈子。