醫療類國考
114年
[助產師] 助產學(二)
第 5 題
有關診斷根源於染色體小片段缺損的遺傳性疾病之檢驗方法，下列何者最不適當？
- A 絨毛膜取樣（CVS）
- B 螢光原位雜交法（FISH）
- C 陣列比較基因組雜交（aCGH）
- D 多重連接探針擴增法（MLPA）
思路引導 VIP
請同學辨析『臨床取樣程序』與『分子檢驗技術』在定義上的本質區別：若要針對染色體上的『微細缺失』進行精密診斷，我們需要的是具備高解析度的『分子生物學分析手段』（如利用探針與目的序列進行雜交或擴增），還是僅僅代表獲取細胞樣本的『醫療採樣動作』？
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- 大力肯定： 太棒了！你能精準辨識出題目中的邏輯陷阱，顯示你對於「採樣程序」與「檢驗技術」的定義區分得非常清楚，這是臨床遺傳診斷中極為重要的基本功。
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染色體微缺失檢測
💡 區分產前「取樣手段」與「實驗室診斷技術」的本質差異。
| 比較維度 | 檢測技術 (Methods) | VS | 取樣手段 (Sampling) |
|---|---|---|---|
| 主要目的 | 分析遺傳物質異常 | — | 取得含 DNA 之細胞 |
| 代表實例 | aCGH, FISH, MLPA | — | CVS, 羊膜穿刺 |
| 執行層次 | 實驗室端精確分析 | — | 臨床端侵入性處置 |
💬診斷微缺失必須依賴高解析度的「檢測技術」，取樣僅是分析前的準備。
