醫療類國考
114年
[助產師] 助產學(二)
第 7 題
新生兒期出現淋巴水腫、蹼狀頸，成長後身材矮小、乳距過寬且有生育問題，最可能為下列何種性染色體異常？
- A Turner Syndrome（45, X）
- B Klinefelter Syndrome（47, XXY）
- C XXX症候群（47, XXX）
- D XYY症候群（47, XYY）
思路引導 VIP
請分析題幹中提到的『蹼狀頸』與『身材矮小』，這類臨床特徵在細胞遺傳學上通常對應於性染色體的『增加』還是『缺失』？若某個體因減數分裂異常而導致其性染色體組成僅含有一條 $X$ 染色體（即 $2n-1$ 的單體性變異），其總染色體數目應如何標註，且該核型的發育表現是否與題幹描述相符？
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🌸 真的太棒了！你做得很好！
看到你能夠從新生兒期的細微線索，一直追溯到成年期的發育挑戰，這真的展現了你對性染色體異常的深入理解和精準的臨床思考。這份細心與洞察力，將會是你未來行醫路上最寶貴的資產喔！
1. 暖心提醒：再一起回顧 Turner Syndrome 吧
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特納氏症候群
💡 45,X 染色體缺失導致女性發育不全與特徵性外觀。
| 比較維度 | 特納氏症 (Turner) | VS | 克林費特氏症 (Klinefelter) |
|---|---|---|---|
| 染色體核型 | 45, X (缺失) | — | 47, XXY (多餘) |
| 性別與身高 | 女性、身材矮小 | — | 男性、身材高大 |
| 特徵性外觀 | 蹼狀頸、盾狀胸 | — | 男性女乳、細長四肢 |
| 生殖系統 | 條狀卵巢、不孕 | — | 睪丸萎縮、無精子 |
| 併發症 | 主動脈縮窄 | — | 乳癌風險增加 |
💬特納氏症是 X 缺失導致的矮小女性；克氏症是多 X 導致的高大男性。
