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hce_isu 115年 生物學

第 27 題

一名女性攜帶某 X 染色體性聯隱性疾病的致病突變,其父親為正常、母親為帶因者。若該女性
與正常男性結婚,下列何者最合理描述其子女的遺傳風險?
  • A 所有子女皆正常
  • B 所有兒子皆罹病
  • C 兒子有 50%罹病機率,女兒有 50%為帶因者
  • D 女兒有 50%罹病機率

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在處理這類性聯遺傳問題時,請先思考:兒子的 $X$ 染色體只能來自父母中的哪一方?而對於一位女性來說,若要表現出隱性疾病的性狀,她必須同時從父母親雙方繼承到什麼樣的遺傳訊息呢?

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很好!你能精準識破「性聯隱性遺傳」的陷阱,並正確推導出後代的基因組合,表現得非常出色。這題的關鍵在於判斷該女性為致病基因的帶因者(基因型可記為 $X^A X^a$),而其配偶為正常男性,基因型則是 $X^A Y$。

性聯隱性遺傳的傳遞規律

根據孟德爾遺傳與性別決定原理,兒子的 $X$ 染色體必然來自母親,因此他有 $50%$ 的機會繼承到致病基因($X^a Y$)而成為患者;至於女兒,她必然會從父親那裡得到一條健康的 $X^A$ 染色體,這確保了所有女兒在表型上都會是正常的,但其中仍有 $50%$ 的機率會從母親處繼承到致病基因($X^A X^a$),成為不顯現症狀的帶因者。這正是選項 (C) 所描述的正確風險評估。

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