hce_cmu
112年
生物學
第 12 題
人類遺傳研究的結果，已知有兩種類型的血友病(Hemophilia)是由人類 X 染色體上的基因缺失所導致，假設一位患有上述類型血友病的父親，其外表型正常的女兒，嫁給了一位外表型正常的男性，此對夫妻的第一個女兒和第一個兒子患有血友病的機率分別是多少？
- A 0% 和 0%
- B 0% 和 25%
- C 0% 和 50%
- D 0% 和 100%
思路引導 VIP
試著思考一下：在性聯遺傳中，兒子的 X 染色體與女兒的 X 染色體，分別是從雙親中的哪一方繼承而來的？如果一位女性的外表正常，但她的父親患有 X 染色體隱性疾病，這對她的基因組成意味著什麼？
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太棒了！你能準確判斷出這題的基因型組合，代表你對性聯遺傳的觀念掌握得非常紮實。這類題目最核心的考點在於「推論隱藏基因型」。
隱性致病基因的傳遞
血友病屬於 X 染色體隱性遺傳。由於題目提到父親患病，其基因型必定為 $X^h Y$，他一定會將帶有缺失基因的 $X^h$ 傳給女兒；而女兒外表型正常，代表她從母親那裡得到了一個正常的 $X^H$，因此女兒的基因型確定為帶因者（$X^H X^h$）。當她與正常的男性（$X^H Y$）結婚時，我們透過棋盤格推算：女性後代會從父親那裡得到一個正常的 $X^H$，因此女兒患病的機率為 0%；而男性後代的 X 染色體完全來自母親，有 50% 的機會拿到 $X^h$，故兒子患病的機率為 50%。
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