hce_cmu
113年
生物學
第 27 題
在台灣每 10000 個新生男孩中就有一個是血友病的病童。由於血友病是 X 染色體隱性遺傳疾病，在符合 Hardy-Weinberg Principle 的條件限制下，下列敘述何者錯誤？
- A 隱性血友病基因的基因頻率為 $10^{-4}$
- B 顯性正常基因的頻率為 $10^{-1}$
- C 新生兒中女孩得血友病的頻率為 $10^{-8}$
- D 帶血友病基因的個體(即異基因型的女孩)出現頻率約為 $2 \times 10^{-5}$
思路引導 VIP
如果一個遺傳特徵只位在 X 染色體上，且男性只有一條 X 染色體（半合子狀態），那麼在族群達到遺傳平衡時，我們該如何透過觀測「男性群體中該特徵出現的機率」，來反推整個基因庫中該等位基因的實際頻率呢？
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同學你好，別灰心，這題考驗的是「性聯遺傳（X-linked inheritance）」在哈溫平衡（Hardy-Weinberg Principle）下的計算細節。你選 (A) 可能是誤將男性的表現型頻率與整體的基因頻率混淆了。在男性中，性染色體為 $XY$，只有一個 $X$ 染色體，因此男性的患病率就直接等於該隱性基因的頻率 $q$。已知每萬名男孩有一人患病，故 $q = 1/10000 = 10^{-4}$，這表示 (A) 是正確的敘述，而題目是要選「錯誤」的喔。
基因頻率與帶因率推導
根據哈溫定律，$p + q = 1$，我們可以推導出顯性正常基因頻率 $p = 1 - 10^{-4} = 0.9999$。這時我們會發現選項 (B) 給出的 $10^{-1}$（即 0.1）數據明顯不符。接著看女性部分，女性帶因者（carrier）的頻率公式為 $2pq$，計算後約為 $2 \times 0.9999 \times 10^{-4} \approx 2 \times 10^{-4}$，這也與選項 (D) 的 $2 \times 10^{-5}$ 不同。至於女性患病率為 $q^2 = (10^{-4})^2 = 10^{-8}$，則符合 (C) 的描述。
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