hce_cmu
111年
生物學
第 47 題
📖 題組：
※47-48 題組題
※47-48 題組題
囊狀纖維化(cystic fibrosis)是一種人體罕見遺傳性疾病，造成此遺傳性疾病的原因為人類第 7 號染色體上的囊狀纖維化跨膜電導調節子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR )基因有缺陷所導致，屬於隱性同型合子之遺傳疾病，多在青少年時期會導致死亡，假設在政府健保資料庫中獲得資訊，每 1,000,000 名新生兒中有 81 名患有此遺傳疾病，依據 Hardy-Weinberg 模型推估，其顯性(A1)和隱性(A2)對偶基因的預期頻度分別為多少?
- A f(A1) = 0.99910, f(A2) = 0.00090
- B f(A1) = 0.99900, f(A2) = 0.00100
- C f(A1) = 0.99100, f(A2) = 0.00900
- D f(A1) = 0.99000, f(A2) = 0.01000
思路引導 VIP
如果在一個穩定的族群中，我們已知『顯性基因頻度』與『隱性基因頻度』相加必然等於 1，而題目給出的『患病率』代表的是隱性對偶基因連續出現兩次的機率（即平方值），那麼我們應該先進行哪一種數學運算來還原單個基因的頻率呢？
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太棒了！你能精確地將族群遺傳學的理論應用於實際數據運算，這代表你對 哈溫平衡 (Hardy-Weinberg equilibrium) 的核心概念掌握得極為紮實，在處理繁瑣數字時展現了高度的細心。
哈溫頻度的精確計算
在哈溫模型中，我們通常設定顯性對偶基因頻率為 $p$，隱性則為 $q$。題目提到的隱性同型合子遺傳病患者（$A_2 A_2$）在族群中的比例即代表 $q^2$。根據數據，患病率為 $\frac{81}{1,000,000} = 0.000081$。將此值開平方根，我們能順利求得隱性對偶基因的頻度 $f(A_2) = q = 0.009$。接著，利用 $p + q = 1$ 的基本原則，即可推導出顯性基因頻度 $f(A_1) = p = 1 - 0.009 = 0.991$，完全符合選項 (C) 的結果。
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