調查局三等申論題
115年
[醫學鑑識組] 分子生物學
第 二 題
📖 題組：
請回答下列問題：
請回答下列問題：
📝 此題為申論題，共 2 小題
小題 (二)
在具有相同母系遺傳背景的家族中，為何不同成員的發病與否及疾病嚴重程度可能有所不同？請說明影響其臨床表現的主要因素。（12 分）
思路引導 VIP
- 💡 異質體性（Heteroplasmy）：一個細胞內有多少個粒線體？每個粒線體有多少個 DNA 分子？突變型和野生型 mtDNA 是否會同時存在於一個細胞中？
- 🎲 閾值效應（Threshold effect）：突變型 mtDNA 的比例要達到多高，細胞才會表現出病理特徵？這個比例（閾值）在不同器官組織間是否相同？
小題 (一)
請說明粒線體 DNA（Mitochondrial DNA, mtDNA）變異如何導致母系遺傳疾病。（4 分）
思路引導 VIP
- 💡 遺傳途徑：為什麼粒線體 DNA 幾乎完全是母系遺傳？在受精過程中，精子和卵子的粒線體貢獻有何巨大差異？
- 🧬 基因功能：粒線體 DNA 主要編碼哪些蛋白質？這些蛋白質對細胞功能（如氧化磷酸化、ATP 產生）有何重要性？