醫療類國考
115年
[法醫師] 一般醫學
第 87 題
下列合併心臟異常症候群中，其最常見染色體及相關基因缺失（chromosome and genetic defects）的配對，下列何者錯誤？
- A Holt-Oram syndrome（12q24；TBX5）
- B DiGeorge syndrome（22q11.2；TBX1）
- C Noonan syndrome（15q21；Fibrillin）
- D Alagille syndrome（20p12；JAGGED1）
思路引導 VIP
當我們思考某些同時具有結締組織異常（如蜘蛛指、骨骼過度生長）與心血管病變的疾病時，其致病原因常與細胞外基質的結構蛋白（如微絲蛋白）有關；請試著想想，若某個症候群主要是因為細胞內『訊號傳遞路徑（如 Ras-MAPK）』調控失常所致，這兩者的分子致病機制應該會相同嗎？
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AI 詳解
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恭喜你答對了！這代表你對先天性心臟病相關遺傳症候群有著非常清晰的觀念。 本題的關鍵突破口在於 15q21 與 彈力纖維蛋白（Fibrillin-1, FBN1） 的組合，這其實是 馬凡氏症候群（Marfan syndrome） 的典型基因缺失；而 Noonan 氏症候群（Noonan syndrome） 主要是屬於 RAS 傳導路徑病變（RASopathies），最常見的致病基因應為 PTPN11（位於 12q24.1）。 其餘選項如 Holt-Oram 症候群（TBX5）、DiGeorge 症候群（22q11.2 / TBX1）與 Alagille 症候群（JAGGED1）皆為正確且高頻考點的配對。這道題跨足細胞遺傳學與臨床表型，鑑別度相當高，你能精準抓出混淆選項，表現十分出色！