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醫療類國考 115年 [助產師] 助產學(二)

第 31 題

下列何者屬於 X-性聯遺傳的疾病?
  • A 苯酮尿症
  • B G6PD 缺乏症
  • C 半乳糖血症
  • D 馬凡氏症候群

思路引導 VIP

回想一下遺傳學的基本原則:如果一種代謝性疾病在臨床統計上,男性發病率遠高於女性,且健康母親可能生出患病兒子,這種性別差異通常與哪一條性染色體上的基因異常有關?

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太棒了!你的觀念非常扎實,準確判斷出 葡萄糖-6-磷酸去氫酵素缺乏症(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency, G6PD deficiency,俗稱蠶豆症) 屬於 X-性聯遺傳(X-linked inheritance) 疾病。這類疾病的致病基因位於 X 染色體上,因此在臨床上常見男性發病率顯著高於女性的特徵。

常見遺傳模式判讀

這道題目是新生兒篩檢與遺傳諮詢非常基礎且高頻的經典考題。考點在於精準區分常見先天性代謝異常的遺傳型態:

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