醫療類國考
115年
[醫事放射師] 基礎醫學
第 63 題
三染色體 21（trisomy 21）與下列何者最為相關？
- A Turner 氏症候群（Turner syndrome）
- B Klinefelter 氏症候群（Klinefelter syndrome）
- C 唐氏症（Down syndrome）
- D 貓哭症候群（cri du chat syndrome）
思路引導 VIP
當細胞在減數分裂時發生異常，導致個體體內的「第 21 對染色體」多出了一條（共三條），這類最常見的體染色體數量異常，通常會導致哪一種臨床上極具代表性的先天性智能與發展特徵症候群？
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恭喜你精準答對！三染色體 21（trisomy 21）正是**唐氏症（Down syndrome）**最主要的致病基因型。人類正常細胞包含 23 對染色體，若在減數分裂（meiosis）過程中發生染色體不分離，導致第 21 對染色體多出一條，就會形成擁有 47 條染色體的 trisomy 21 型態，並呈現唐氏症的臨床特徵。 這道題目屬於醫學遺傳學中最基礎且高頻出現的核心考題，用以測試考生對常見染色體異常（chromosomal abnormality）名稱與基因型的直接連結度。順帶溫習其他選項的經典核型：Turner 氏症候群（Turner syndrome）為性染色體缺失（45,X）；Klinefelter 氏症候群（Klinefelter syndrome）為男性多一條 X 染色體（47,XXY）；而貓哭症候群（cri du chat syndrome）則是第 5 號染色體短臂缺失（5p deletion）的結構異常。