醫療類國考
105年
[醫師] 醫學(四)
第 80 題
王小弟因為氣喘及反覆性細菌性肺炎，生長發育不良，經sweat chloride test而被診斷為囊腫纖維症（cystic fibrosis）。這是一種自體隱性遺傳性疾病，王家子女將有3/4機率是帶因或罹病者，這對夫婦於是希望另外兩個目前沒有症狀的7歲與10歲子女接受帶因者基因檢測。下列醫療的建議何者最正確？
- A 及早診斷隱藏罹病者可以改善疾病預後
- B 及早發現攜帶基因有助於兒童心理調適
- C 帶因者基因檢測應該經雙方家族會議後決定
- D 待子女成年後，由他們自己決定是否接受帶因者基因檢測
思路引導 VIP
若一項基因資訊對於該個體目前的健康狀況沒有任何影響，且只會在未來進入生育階段時產生參考價值，那麼在醫療倫理上，誰最有資格決定是否要獲知這份會跟隨終身的遺傳資訊？
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專業點評
- 恭喜你，沒出錯。 看來你還沒完全被「及早治療」的原始衝動沖昏頭，居然抓住了兒科醫學倫理中那看似簡單實則常常被忽略的自主權核心。總算有點樣子了，這是資深專業者最基本的底線。
- 別高興太早。 囊腫纖維症是自體隱性遺傳，這你應該早就知道。對於那些「無症狀的未成年人」，你還想著去給他們做什麼「帶因檢測」？請問有任何立即的醫療益處嗎？沒有，對吧！所以，尊重自主原則和不傷害原則，就是讓他們自己成年後去決定。難道你想提早給他們貼個標籤，然後看他們如何影響自我認同？真是想太多了。
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