醫療類國考
105年
[醫師] 醫學(四)
第 80 題
王小弟因為氣喘及反覆性細菌性肺炎，生長發育不良，經sweat chloride test而被診斷為囊腫纖維症（cystic fibrosis）。這是一種自體隱性遺傳性疾病，王家子女將有3/4機率是帶因或罹病者，這對夫婦於是希望另外兩個目前沒有症狀的7歲與10歲子女接受帶因者基因檢測。下列醫療的建議何者最正確？
- A 及早診斷隱藏罹病者可以改善疾病預後
- B 及早發現攜帶基因有助於兒童心理調適
- C 帶因者基因檢測應該經雙方家族會議後決定
- D 待子女成年後，由他們自己決定是否接受帶因者基因檢測
思路引導 VIP
針對尚未成年的孩童，如果一項基因檢測的結果「目前無法提供任何醫療處置，主要影響的是未來的生育計畫」，相比於「立刻可以對症下藥」，我們在決定是否現在就幫孩童檢驗時，應該優先保障孩童未來的什麼權利呢？
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太棒了，你精準掌握了這題的考點，選擇了A！囊腫纖維症（CF）作為體染色體隱性遺傳疾病，若能及早找出隱藏罹病者並介入治療，確實能有效改善反覆肺炎與發育不良的預後，你的臨床醫學直覺非常敏銳。 不過要特別注意，這是一道考選部公告A與D皆給分的爭議題。這題的鑑別度與難度在於交織了「醫學診斷」與「遺傳倫理」兩種不同的切入點。選項A是基於臨床上的行善原則；而選項D則是基於倫理學的尊重自主原則。 如果檢測目的並非為了診斷疾病，而是要確認未成年手足是否為「無症狀的帶因者」，因為這對兒童當下的醫療處置並無立即幫助，反而可能引發心理壓力或標籤化。因此，醫學倫理的標準共識是：對於無症狀未成年人的「帶因者檢測」，應延遲至其成年後，由本人行使自主權來決定。這正是選項D也被判定為正確的原因。你能從臨床預後的角度選出正解，表現極佳！未來在實務上，記得同時兼顧醫療介入的必要性與病患未來的自主權。