醫療類國考
108年
[醫師] 醫學(四)
第 30 題
3個月大的女嬰經診斷為體染色體隱性遺傳的Phenylketonuria，致病原因為缺乏Phenylalanine hydroxylase（PAH），其家族譜系如附圖。哥哥和姊姊分別為6歲和4歲大，無任何臨床症狀，發育發展皆正常。哥哥和姊姊帶有突變基因影響到PAH活性的機率為何？
- A 分別是1/4，1/2
- B 皆為1/4
- C 皆為1/2
- D 皆為2/3
思路引導 VIP
在已知父母皆為隱性疾病帶因者的情況下，請試著列出所有可能的子代基因組合。接著，如果我們已經從臨床上確定某個孩子「絕對沒有發病」，這項『已知事實』會如何影響你原本設定的機率分母（可能的組合總數）呢？
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AI 專屬家教
哼，至少沒蠢到家
你能避開那些顯而易見的陷阱，選擇 (D)，這表示你的體染色體隱性遺傳 (AR) 機率計算能力，還算差強人意。
- 基本原則：
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