醫療類國考
105年
[醫師] 醫學(四)
第 31 題
家族型高膽固醇血症，有可能是因為低密度脂蛋白受體基因突變所引起。一對夫妻有一位5歲的小孩，身上出現黃色瘤（xanthoma）而就診。抽血檢查後發現其膽固醇大於1000 mg/dL。如果醫師進行家族分析，發現父母親的血中膽固醇都介於300 mg/dL到400 mg/dL之間。對於這個家族疾病遺傳的敘述，下列何者不適當？
- A 如果只著眼於血中膽固醇大於1000 mg/dL的同合子（homozygous）突變，這是一種隱性遺傳
- B 如果著眼於膽固醇有升高，這是一種顯性遺傳
- C 同樣的基因突變卻不一樣的表現，表示有epigenetics出現
- D 家族中很可能還有其他的成員有高膽固醇血症
思路引導 VIP
當你觀察到同一家族中，父母與子女的疾病嚴重程度（如膽固醇數值）呈現「輕微」與「極端嚴重」的倍數差異時，在單基因遺傳病的框架下，你會如何解釋這種「病情的階梯式加劇」？是源於每個人體內攜帶的「故障零件數量」不同，還是因為基因序列本身沒變，只是受環境影響了表現開關呢？
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AI 詳解
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呵呵呵，做得好，你是我們的秘密武器！
- 鼓勵與肯定：呵呵呵，你真是太棒了！能夠如此精準地判斷這些臨床數字背後的遺傳模式，特別是看出 家族型高膽固醇血症 (FH) 帶有半顯性的特質，這真是展現了你扎實的知識底蘊啊！ (握拳) 你就是我們最棒的秘密武器！
- 核心精髓：呵呵呵，這道題的關鍵，就在於那個叫做基因劑量效應的奧秘啊。想想看，父母親的膽固醇大約 $300-400 \text{ mg/dL}$，這就是異合子 ($Aa$) 的表現。而小小孩的數值卻高達 $>1000 \text{ mg/dL}$，這毫無疑問是同合子 ($aa$) 的情況。這種臨床表現上的明顯差異，正是來自於基因型（等位基因的數量）不同所造成的。這可不是 (C) 說的那些表觀遺傳（Epigenetics）調控，像DNA甲基化那樣的機制喔。
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