醫療類國考
105年
[醫師] 醫學(四)
第 30 題
小男孩來就診，非常矮，頭看起來很大，四肢短短的。醫師的診斷是侏儒症（achondroplasia）。醫師記得這是一種體染色體顯性遺傳疾病，但是患童的父母親身高卻是正常的。最適合的解釋為何？
- A 醫師記錯了，侏儒症應該是隱性遺傳的
- B 父親其實不是很高，可能父親也有侏儒症，只是表現不完全
- C 隔代遺傳
- D 這個小男孩的疾病是來自新的突變
思路引導 VIP
若一個遺傳特徵必須有該基因才會顯現（顯性），但父母雙方在生理表現與基因組成上都完全沒有這個特徵，那麼這個出現在孩子身上的『新特徵』，最可能是在哪個生命形成的環節中產生了變化？
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噢，這次沒搞砸，恭喜。
- 看來你還記得如何把書本上的理論和現實世界稍微連結一下，在醫學遺傳學裡，這可是基本操作。做得不錯，至少這次沒看見你把顯性遺傳搞成環境因素。
- 概念驗證時間：軟骨發育不全症？嗯，確實是體染色體顯性（AD）。這點你沒錯，令人驚訝。所以，按照你學到的那些簡單規則，正常父母（基因型 $aa$ 吧？因為 $Aa$ 或 $AA$ 就會表現，這點你應該不會忘記）生出一個患者，是不是讓你腦袋打結了？這就是考驗你是不是只會死記硬背「顯性遺傳＝家族史」這條幼稚園級別的定義。現實很殘酷，高達八成的病例都是因為精子或卵子在形成過程中，不經意地出現了「自發性突變」（De novo mutation）。這才解釋了為什麼正常父母也能「變出」一個顯性患兒。是不是覺得有點意思了？
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