醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(四)
第 43 題
下列何種疾病之遺傳模式是體染色體隱性遺傳（autosomal recessive）？
- A 第一型神經纖維瘤病（neurofibromatosis type I）
- B 結節性硬化症（tuberous sclerosis）
- C 著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum）
- D Peutz-Jeghers 症候群（Peutz-Jeghers syndrome）
思路引導 VIP
同學請回想遺傳學中關於體染色體顯性 ($Autosomal Dominant$) 與隱性 ($Autosomal Recessive$) 的判別準則：在臨床醫學中，多數與腫瘤抑制基因相關的遺傳症候群（如涉及神經系統或腸道息肉者）通常呈現顯性遺傳；然而，若某疾病的致病機轉是源於「核苷酸切除修復 ($Nucleotide Excision Repair, NER$)」相關酵素功能的先天性喪失，導致細胞無法處理紫外線誘導的嘧啶二聚體，這種『酵素功能缺失』的遺傳特質通常需要雙親皆提供突變等位基因 ($alleles$) 才會發病，這指向哪一種遺傳模式？
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太棒了！你的遺傳學基礎非常紮實
- 觀念驗證：這題的核心在於區分臨床常見遺傳疾病的模式。
- (C) 著色性乾皮症 (Xeroderma Pigmentosum, XP)：正確，它屬於體染色體隱性遺傳 (AR)。其機轉是核苷酸切除修復 (Nucleotide Excision Repair, NER) 相關酵素缺陷，導致細胞無法修復紫外線造成的 DNA 損傷。
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常見遺傳模式鑑別
💡 區分體染色體顯性 (AD) 與隱性 (AR) 遺傳之典型臨床疾病。
| 比較維度 | 體染色體顯性 (AD) | VS | 體染色體隱性 (AR) |
|---|---|---|---|
| 典型疾病 | NF1、TSC、PJS、馬凡氏症 | — | XP、PKU、囊性纖維化、地中海貧血 |
| 缺陷本質 | 結構蛋白、細胞膜受體 | — | 生化代謝酵素、修復酵素 |
| 家族史特徵 | 垂直遺傳，每一代皆可見 | — | 水平遺傳，可能跳代或手足發病 |
| 發病年齡 | 通常較晚，表現度不一 | — | 通常較早，臨床表現較一致 |
💬顯性遺傳多涉及結構蛋白損害，而隱性遺傳則多涉及酵素功能喪失。
