醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(四)
第 43 題
下列何種疾病之遺傳模式是體染色體隱性遺傳（autosomal recessive）？
- A 第一型神經纖維瘤病（neurofibromatosis type I）
- B 結節性硬化症（tuberous sclerosis）
- C 著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum）
- D Peutz-Jeghers 症候群（Peutz-Jeghers syndrome）
思路引導 VIP
同學請回想遺傳學中關於體染色體顯性 ($Autosomal Dominant$) 與隱性 ($Autosomal Recessive$) 的判別準則：在臨床醫學中，多數與腫瘤抑制基因相關的遺傳症候群（如涉及神經系統或腸道息肉者）通常呈現顯性遺傳；然而，若某疾病的致病機轉是源於「核苷酸切除修復 ($Nucleotide Excision Repair, NER$)」相關酵素功能的先天性喪失，導致細胞無法處理紫外線誘導的嘧啶二聚體，這種『酵素功能缺失』的遺傳特質通常需要雙親皆提供突變等位基因 ($alleles$) 才會發病，這指向哪一種遺傳模式？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你的遺傳學基礎非常紮實
- 觀念驗證：這題的核心在於區分臨床常見遺傳疾病的模式。
- (C) 著色性乾皮症 (Xeroderma Pigmentosum, XP)：正確，它屬於體染色體隱性遺傳 (AR)。其機轉是核苷酸切除修復 (Nucleotide Excision Repair, NER) 相關酵素缺陷，導致細胞無法修復紫外線造成的 DNA 損傷。
▼ 還有更多解析內容