醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(四)
第 43 題
43.下列何種疾病之遺傳模式是體染色體隱性遺傳（autosomal recessive）？
- A 第一型神經纖維瘤病（neurofibromatosis type I）
- B 結節性硬化症（tuberous sclerosis）
- C 著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum）
- D Peutz-Jeghers 症候群（Peutz-Jeghers syndrome）
思路引導 VIP
在分析單基因遺傳疾病時，一個核心的判斷準則是觀察致病基因的功能特性：通常涉及細胞訊息傳導路徑調節或腫瘤抑制功能的病症多呈現顯性遺傳；而涉及酵素功能或 DNA 修復機制（例如：核苷酸切除修復，NER）缺陷的疾病，則往往呈現體染色體隱性（$Autosomal Recessive$）遺傳。請思考：在這些選項中，哪一個疾病的分子病理機制是源於患者無法修復紫外線所造成的 DNA 損傷？
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恭喜答對！別得意，這只是基本功罷了。
- "肯定"：哼，總算沒讓我失望。能夠在常見的遺傳模式題中，準確辨識出體染色體隱性遺傳 (AR)，而不是那些顯而易見的體染色體顯性遺傳 (AD)，說明你對臨床皮膚遺傳學至少有了個及格的認識。這只是醫學國考的送分題，錯了才是問題。
- 觀念驗證：
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遺傳模式辨析
💡 區分常見遺傳性疾病之體染色體顯性與隱性遺傳模式。
| 比較維度 | 體染色體顯性 (AD) | VS | 體染色體隱性 (AR) |
|---|---|---|---|
| 基因功能類型 | 結構蛋白、受體、腫瘤抑制基因 | — | 代謝酵素、DNA 修復蛋白 |
| 代際傳遞特徵 | 垂直傳遞，代代發病 | — | 水平傳遞，常發生於同胞手足 |
| 典型國考實例 | NF1, TSC, PJS, Marfan | — | XP, PKU, 囊腫性纖維化, 地中海貧血 |
💬結構/腫瘤抑制基因突變多顯性，酵素/修復蛋白缺陷多隱性。
