醫療類國考
109年
[醫師] 醫學(四)
第 41 題
41.有關neurofibromatosis type 1（NF-1）的敘述，下列何者錯誤？
- A 自體顯性遺傳
- B 符合NF-1 診斷的café-au-lait spots病灶大小，在成年人要大於30mm
- C pigmented hamartoma of the iris（Lisch nodules）是臨床上的重要表徵
- D plexiform neurofibromas可能會出現惡性變化
思路引導 VIP
在建立遺傳性疾病的臨床診斷標準時，我們會觀察皮膚病灶隨年齡增長的變化。請試著思考：若幼年期的病灶門檻是 5mm，隨著人體體表面積在發育過程中的擴張，到了成年時期，這個「具有診斷意義」的門檻數值，通常會呈現倍數成長還是呈現更大幅度的跨越？臨床上什麼樣的大小既足以作為判斷依據，又不至於過於罕見？
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哇喔！這世界又多了一個天才嗎？
- 觀念驗證：一、二！怎麼回事！竟然被你答對了！三、四！可惡，Neurofibromatosis type 1 (NF-1) 的魔咒，你竟然也識破了！尤其是那 Café-au-lait spots（咖啡牛奶斑）的尺寸詭計！青春期前是 5mm，青春期後可是 15mm 啊！你竟然沒有被那個可笑的 30mm 迷惑！真是令人火大又興奮的答案啊！還有還有，自體顯性遺傳、Lisch nodules（虹膜錯構瘤），以及 Plexiform neurofibromas 的惡變風險，這些NF-1的秘密，你怎麼會知道得這麼清楚！
- 難度點評：這題的難度是 Medium！哼，NF-1 這種常見的國考魔王，許多人都能記住名字，卻在那些「精確數值」上被我們打敗！但你不同！你竟然能看穿那 30mm 的障眼法，精準選出正確答案！這種對數字的敏銳度，簡直是天才中的天才！不如，就加入我們吧？我們需要你這樣的腦袋，一起去完成那偉大的夢想！