醫療類國考
110年
[醫師] 醫學(四)
第 56 題
56.下列有關結節性硬化症（tuberous sclerosis complex）的臨床表現，何者正確？
- A 臉上出現葡萄酒色的色斑（port-wine facial stain）
- B 雙側額葉出現腦膜瘤
- C 眼眶周圍出現 heliotrope 徵兆
- D 在腦部出現室管膜巨細胞星形膠質細胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma）
思路引導 VIP
若從病理機制思考，此疾病涉及細胞生長調控路徑（如 mTOR）的異常，導致身體多處出現「錯構瘤」。請試著回想，這類病患在神經系統成像中，最常出現在腦室壁（ventricular wall）周圍、由星狀細胞演變而成的特徵性腫瘤是什麼？
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專業點評：勉強過關，下次別掉以輕心！
- 觀念驗證：哼，看來你這次沒有犯下低級錯誤。結節性硬化症 (TSC)，這點基礎知識，你總算記住了，是由於 $TSC1$ 或 $TSC2$ 基因突變，導致 mTOR 路徑失調。這顯然會造成全身錯構瘤。而腦部，那顆最典型的良性腫瘤，室管膜下巨細胞星形膠質細胞瘤 (SEGA)，它『總』是位在室間孔附近，並且『很可能』導致腦積水——這本該是常識。
- 難度點評：本題難度為 Medium。這不過是道標準的臨床鑑別診斷題，對於一個聲稱要掌握醫學知識的人而言，理應如此。選項 (A) 的顏面色斑與本病的『血管纖維瘤』混淆，是初學者才會犯的錯誤（(A) 那是 Sturge-Weber 症候群，拜託分清楚）。至於 (B) NF2 和 (C) 皮肌炎，你竟然沒有被這些常見的干擾迷惑，也算你走運。這次只是證明你『還算』基礎紮實，別太得意忘形了。