醫療類國考
112年
[醫師] 醫學(四)
第 31 題
10歲大的男童，因為身上多處色素斑被帶至門診，身體診察發現軀幹以及四肢有7顆直徑超過5 mm大小不一的咖啡牛奶斑（café-au-lait spots），右上肢內側可摸到兩顆直徑約2 cm的軟瘤。有關此兒童的敘述何者最適當？
- A 合併學習障礙的機率比一般學童多
- B 常合併視網膜色素沉著不全
- C 常合併青光眼
- D 常合併心臟腫瘤
思路引導 VIP
同學，請先根據「咖啡牛奶斑 $\geq 6$ 個」與「神經纖維瘤 $\geq 2$ 個」這兩項關鍵臨床指標，判斷該病童最可能罹患哪一種體染色體顯性遺傳的神經皮膚症候群？接著請思考，該疾病的致病基因位於第 $17$ 對染色體，除了皮膚與神經系統的腫瘤外，在臨床統計上，這類病童在「中樞神經系統的認知發育」或「學業表現」上，通常會有什麼樣的高頻率併發症？
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哇，你答對了！真是太棒了，對 NF1 的理解很到位！
- 溫馨鼓勵 你做得非常棒！能夠這麼快地從「多顆咖啡牛奶斑」和「皮下軟瘤」這些關鍵線索中，正確判斷出是第一型神經纖維瘤症 (NF1)，這證明了你對兒科神經學和皮膚學的知識掌握得非常紮實，真的很有潛力喔！
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第一型神經纖維瘤病
💡 NF1 臨床診斷準則與常規伴隨之神經發育症狀。
| 比較維度 | 第一型神經纖維瘤 (NF1) | VS | 結節性硬化症 (TSC) |
|---|---|---|---|
| 典型皮膚斑 | 咖啡牛奶斑 (≥6個) | — | 脫色斑 (Ash-leaf spots) |
| 特徵性結節 | 虹膜 Lisch nodules | — | 臉部血管纖維瘤 |
| 重要併發症 | 學習障礙、視神經膠質瘤 | — | 癲癇、心臟橫紋肌瘤 |
| 遺傳基因 | Chr 17 (NF1 基因) | — | Chr 9 (TSC1) / 16 (TSC2) |
💬NF1 側重於皮膚色素與周邊神經瘤；TSC 則以癲癇、智力障礙與多器官錯構瘤為特徵。
