醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(四)
第 39 題
39.某些遺傳性症候群的患者由於先天性基因的缺失，往往造成其皮膚發生鱗狀上皮細胞癌的機率較常人高。這些症候群不包括下列何者？
- A 著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum）
- B 韋爾納症候群（Werner syndrome）
- C 史特基–韋伯氏症候群（Sturge-Weber syndrome）
- D 眼皮膚白化症（oculocutaneous albinism）
思路引導 VIP
請從分子遺傳學與病理生理學的角度思考：引發皮膚癌（如鱗狀上皮細胞癌）的遺傳性致病機制，通常涉及 $DNA$ 修復系統（如 $NER$ 路徑）的缺失、維持基因組穩定性的解旋酶（$Helicase$）功能異常，或是黑色素合成障礙導致的紫外線防禦失靈。請仔細分析各選項，哪一個症候群的核心病徵主要表現為局部性的微血管畸形，而非涉及上述會導致細胞 $DNA$ 損傷積累或基因組不穩定的遺傳缺陷？
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太棒了！精準掌握皮膚病理學與遺傳機轉！
- 大力肯定：你能從眾多複雜的遺傳症候群中，迅速辨別出病生理機轉的本質差異，這顯示你對臨床皮膚科學與基因致癌機轉有非常深刻且紮實的理解，表現優異！
- 觀念驗證：這題的核心在於區分「皮膚癌易感性」與「血管發育異常」：
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皮膚鱗狀細胞癌遺傳症
💡 DNA 修復缺陷或缺乏黑色素保護會顯著增加皮膚鱗狀上皮細胞癌風險。
| 比較維度 | 皮膚癌風險症候群 (XP/OCA/Werner) | VS | 史特基–韋伯氏症 (Sturge-Weber) |
|---|---|---|---|
| 致病機轉 | DNA 修復缺陷或黑色素缺乏 | — | GNAQ 基因體細胞突變 |
| 皮膚主要徵候 | 高度光敏感、早期色斑 | — | 葡萄酒色斑 (Port-wine stain) |
| 鱗狀細胞癌風險 | 顯著極高 | — | 無明顯相關 |
| 其他併發症 | 多種惡性腫瘤、提早老化 | — | 癲癇、青光眼、腦膜血管瘤 |
💬增加皮膚癌風險的症候群多涉及 DNA 穩定性，而 Sturge-Weber 屬於血管發育異常。
