醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(四)
第 42 題
下列何種疾病最不可能造成皮膚黑色素沉著（hypermelanosis）？
- A 愛迪生氏病（Addison disease）
- B 遲發性皮膚紫質症（porphyria cutanea tarda）
- C 維他命B12缺乏症（vitamin B12 deficiency）
- D Waardenburg症候群（Waardenburg syndrome）
思路引導 VIP
請同學思考一下，這四個選項中，哪一個遺傳性疾病的致病機轉與黑色素細胞（melanocytes）的胚胎發育或遷移障礙有關，導致其臨床特徵表現為「色素減少」或「局部白化」（如白髮或皮膚白斑），而非黑色素過度堆積呢？
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答對了？勉強及格吧。這點基本判斷力應該有。
- 知識點檢視：
- Waardenburg 症候群 (D)：噢，原來這就是基因遺傳導致的黑色素細胞發育或遷移異常，造成皮膚白斑、白色額髮與虹膜異色。顯然，它與「色素沉著」是天差地遠，這種程度的對比判斷，應該不難吧？
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