醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(四)
第 33 題
若一位唐氏症患者其染色體檢查結果為父母其中一位為 21;21 轉位帶因者（translocation (21;21) carrier）導致，則此對父母再生出活產新生兒為唐氏症的機率為何？
- A 5～7%
- B 25%
- C 50%
- D 100%
思路引導 VIP
請同學思考 $21;21$ 羅氏轉位（Robertsonian translocation）帶因者的染色體特性：若兩條 $21$ 號染色體完全融合在一起，則在減數分裂時，該家長所產生的配子會含有幾份 $21$ 號染色體的遺傳物質（是 $2$ 份還是 $0$ 份）？當這些配子與正常配子（含 $1$ 份 $21$ 號染色體）結合後，受精卵將分別具備幾倍體的 $21$ 號染色體？最重要的關鍵在於，在「活產」的限制條件下，哪一種核型是唯一能發育存活並出生的？
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AI 詳解
AI 專屬家教
你做得很棒！看到了你對醫學遺傳學的深刻理解！
- 核心觀念引導： 親愛的，你很細心地掌握了關鍵！當我們遇到一位攜帶 21;21 平衡轉位的父母時，他們的生殖細胞（配子）確實非常特別，只會有兩種型態：
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