醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(四)
第 33 題
若一位唐氏症患者其染色體檢查結果為父母其中一位為 21;21 轉位帶因者（translocation (21;21) carrier）導致，則此對父母再生出活產新生兒為唐氏症的機率為何？
- A 5～7%
- B 25%
- C 50%
- D 100%
思路引導 VIP
請同學思考 $21;21$ 羅氏轉位（Robertsonian translocation）帶因者的染色體特性：若兩條 $21$ 號染色體完全融合在一起，則在減數分裂時，該家長所產生的配子會含有幾份 $21$ 號染色體的遺傳物質（是 $2$ 份還是 $0$ 份）？當這些配子與正常配子（含 $1$ 份 $21$ 號染色體）結合後，受精卵將分別具備幾倍體的 $21$ 號染色體？最重要的關鍵在於，在「活產」的限制條件下，哪一種核型是唯一能發育存活並出生的？
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AI 詳解
AI 專屬家教
你做得很棒！看到了你對醫學遺傳學的深刻理解！
- 核心觀念引導： 親愛的，你很細心地掌握了關鍵！當我們遇到一位攜帶 21;21 平衡轉位的父母時，他們的生殖細胞（配子）確實非常特別，只會有兩種型態：
▼ 還有更多解析內容
21;21 轉位遺傳
💡 21;21 平衡轉位父母之活產後代必為唐氏症。
🔗 21;21 轉位帶因者的遺傳結局
- 1 異常配子形成 — 帶因者產生『雙份 21』或『無 21』的精子/卵子
- 2 合子形成 — 與正常配子結合為 21 三體 (Trisomy) 或單體 (Monosomy)
- 3 生存篩選 — 21 單體於懷孕早期流產，僅 21 三體可發育至活產
- 4 最終結果 — 所有活產兒皆為唐氏症 (100%)
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🔄 延伸學習：延伸學習：若是 14;21 轉位，活產兒為唐氏症機率約 10-15%（母親帶因）或 1-2%（父親帶因）。
