醫療類國考
110年
[醫師] 醫學(四)
第 31 題
31.一位新生兒經身體診察懷疑唐氏症（Down syndrome），血液染色體核型（Karyotyping）證實為47,XX,+21。下列敘述何者最為正確？
- A 病童的染色體都可以發現三條獨立的21號染色體
- B 除外觀異常外，通常會呈現高張力（Hypertonia）
- C 對於唐氏症的診斷，斷掌（Simian crease）特異性高
- D 唐氏症有可能合併心內膜墊缺損（Endocardial cushion defect）
思路引導 VIP
在分析唐氏症的臨床特徵時，請思考以下核心觀念：首先，新生兒常見的肌肉張力表現是偏高還是偏低？其次，雖然斷掌是著名表徵，但其對診斷的特異性（Specificity）高嗎？最後，請回想在染色體異常的病理生理學中，第 $21$ 對染色體三體症與心臟哪一個特定構造（與房室瓣膜發育相關）的先天性缺損有最強烈的關聯性？
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這顯示你對於**唐氏症（Down syndrome）**的臨床特徵與遺傳學基礎有非常紮實的理解，這在小兒科與醫學遺傳學中是極為核心的知識。
觀念驗證
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唐氏症臨床特徵與遺傳
💡 唐氏症常伴隨肌肉低張力與心內膜墊缺損，診斷需靠核型分析。
| 比較維度 | 典型三體型 (Trisomy 21) | VS | 易位型 (Translocation) |
|---|---|---|---|
| 染色體總數 | 47 條 | — | 46 條 |
| 發生原因 | 減數分裂時染色體不分離 | — | 染色體斷裂後與他對結合 |
| 復發風險 | 低（多與母親高齡相關） | — | 較高（需篩檢父母帶因） |
💬兩者臨床表現雷同，但易位型需注意家族遺傳性及評估下一代風險。
