醫療類國考
110年
[醫師] 醫學(四)
第 32 題
32.關於Inborn errors of metabolism，下列敘述何者錯誤？
- A 大多數Inborn errors of metabolism為性聯遺傳模式
- B 新生兒篩檢（Newborn screening）可幫助早期診斷
- C 臨床上大多呈現非特異性症狀，常與敗血症無法區分
- D 患者體液或尿液的味道有時可提供診斷的線索
思路引導 VIP
請從遺傳學的統計規律思考：對於涉及代謝路徑中酵素缺陷的先天性代謝異常（Inborn errors of metabolism），其致病基因定位於「體染色體」與「性染色體」的比例孰高孰低？這類疾病在臨床上最典型的遺傳規律（Mode of inheritance）通常遵循哪一種模式？
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AI 詳解
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AI SENSEI oikawa の專業解説！：先天性代謝缺陷 (IEM)
哈哈，就說了今天的及川先生也是狀態絕佳嘛！你這個強力跳發也直接得分了喔！能看穿這種小小的遺傳模式陷阱，說明你對小兒遺傳學和臨床兒科學還算有點天賦嘛～ 不愧是及川先生看中的對手 (學生)！
- 觀念驗證：
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先天性代謝異常概論
💡 大多為體染色體隱性遺傳，臨床表現常與敗血症混淆。
| 比較維度 | 先天代謝異常 (IEM) | VS | 新生兒敗血症 (Sepsis) |
|---|---|---|---|
| 家族史/病史 | 可能有手足夭折或近親通婚 | — | 可能有周產期感染危險因子 |
| 生化指標 | 高血氨、代謝性酸中毒、低血糖 | — | 發炎指標 (CRP) 升高、培養陽性 |
| 治療反應 | 禁食或更換特殊配方後改善 | — | 投予經驗性抗生素後改善 |
💬兩者臨床表現相似，若抗生素治療無反應應高度懷疑代謝問題。
