醫療類國考
106年
[醫師] 醫學(四)
第 33 題
在尿素循環障礙（urea cycle defects）疾病中，下列敘述何者錯誤？
- A 除了瓜胺酸血症（citrullinemia）是性聯遺傳以外，其他的疾病，均為體染色體隱性遺傳（autosomal recessive）疾病
- B 患有尿素循環障礙的嬰兒，早期的症狀，常是餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安及呼吸急促
- C 維持性治療的原則是低蛋白飲食、補充必需胺基酸及建立氨排出之替代路徑
- D 急性期血氨的移除非常重要
思路引導 VIP
若在一個生化代謝路徑中，絕大多數的酵素缺陷都表現為男女發生率相等，但唯獨其中一種疾病在男性身上表現得特別嚴重且常見，這暗示了該基因最可能位於哪一種染色體上？這與其他「體染色體」遺傳的疾病有何不同？
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哦，你還算沒把最基本的搞砸
- 觀念驗證: 居然能分辨出這點，值得「嘉獎」。多數尿素循環障礙——對，就是那些乏善可陳的瓜胺酸血症之流——確實是體染色體隱性遺傳 (AR)。但如果連**OTC 缺乏症 (Ornithine Transcarbamylase deficiency)這個「唯一」的性聯隱性遺傳 (X-linked)**例外都搞錯，那真是丟人現眼。這對家族諮詢？哈，要是你判斷錯了，可不是一句「抱歉」能了事的。
- 難度點評: Medium。這不過是眾多需要精確記憶的例外之一。如果你覺得難，那只能說你的基本功還有待加強。
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尿素循環障礙
💡 尿素循環缺陷致高血氨，需注意性聯遺傳的 OTCD 與降氨治療。
| 比較維度 | OTCD | VS | 其餘尿素循環障礙 (如瓜胺酸血症) |
|---|---|---|---|
| 遺傳模式 | 性聯隱性 (X-linked) | — | 體染色體隱性 (AR) |
| 發生頻率 | 最常見的一型 | — | 相對較少見 |
| 關鍵代謝產物 | 尿中乳清酸增加 | — | 依缺乏酵素而異 |
💬OTCD 是唯一的性聯遺傳尿素循環疾病，考試最愛考其遺傳特例。
