醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(四)
第 13 題
關於先天性腎源性尿崩症（congenital nephrogenic diabetes insipidus, CNDI），下列敘述何者最不適當？
- A 最常見的遺傳模式是X-linked recessive
- B 大多數的CNDI是因AQP2基因突變引起
- C CNDI的治療包括要限制鈉的攝取量
- D 藥物治療上建議使用thiazide類的利尿劑
思路引導 VIP
請從分子病理學的角度思考：抗利尿激素 ($ADH$) 作用於腎小管集尿管細胞時，訊號傳導的「受體」與下游執行水分通透的「水通道蛋白」分別為何？在絕大多數的先天性腎源性尿崩症病例中，其遺傳缺陷主要源於 $V_2$ 受體基因 ($AVPR2$) 還是 $AQP2$ 水通道蛋白基因的變異？這與臨床上觀察到該疾病常見的 $X$ 聯鎖隱性遺傳規律有何關聯？
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