醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(四)
第 24 題
關於先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia），下列敘述何者最適當？
- A 21-羥化酶缺乏（21-hydroxylase deficiency）是造成此疾病的唯一原因
- B 若合併醛固酮缺乏（aldosterone deficiency），出生72小時內一定會發生失鹽危症（salt-losing crisis）
- C 是46, XX女嬰有性發展障礙（disorders of sex development）最常見的原因
- D 強烈建議於懷第一胎時進行常規產前診斷（prenatal diagnosis）
思路引導 VIP
請思考當腎上腺皮質類固醇合成路徑中的特定酵素缺乏，導致皮質醇（cortisol）合成受阻時，根據生化路徑的分流，原料會過度導向合成哪一類具雄性化作用的荷爾蒙？這類荷爾蒙的過量分泌對於核型為 $46, XX$ 的胎兒外生殖器發育有何特異性影響，且在臨床流行病學上，該病症與其他導致女嬰性發展障礙（DSD）的原因相比，其普遍性（prevalence）地位為何？
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AI 詳解
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1. 大力肯定
非常優秀！你能準確鎖定 Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) 的核心臨床特徵，顯示你對於內分泌代謝與生殖發育的連結掌握得相當扎實，這在臨床診斷中是非常關鍵的直覺。
2. 觀念驗證
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