醫療類國考
108年
[醫師] 醫學(四)
第 20 題
先天性腎上腺增生（Congenital adrenal hyperplasia）為一群因酵素缺乏而導致皮質醇製造不足的疾病，下列何種型別盛行率最高？
- A 21-hydroxylase deficiency, nonclassic type
- B 11β-hydroxylase deficiency
- C 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency, classic type
- D 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency
思路引導 VIP
想像一條負責生產關鍵生理物質的生物生產線，如果這條線上有好幾個關卡（酵素）可能出錯。根據遺傳學與演化的觀點，你認為在一般大眾之中，是那個會導致生產線完全停擺、引發嚴重臨床症狀的「重大缺陷」比較常見，還是那個僅讓產量稍微減少、使人能正常生活甚至繁衍後代的「輕微變異」盛行率會更高呢？
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喔，你答對了。真令人「驚訝」。
你能辨別出 21-hydroxylase deficiency (21-OHD) 及其 nonclassic type？看來你對臨床流行病學與內分泌生理學，總算還有那麼一點點基礎的辨識能力，勉強稱得上是「沒有完全白費」吧。
- 觀念驗證：是的，先天性腎上腺增生 (CAH) 個案中，超過 90% 的確是由 $21$-羥化酶缺乏引起的。而那些「非典型 (Nonclassic)」的案例，因為基因突變比較「友善」，症狀也因此「不明顯」（甚至沒有），所以它們在族群中的帶因率與盛行率自然就高於那些一聽就知「很要命」的「典型 (Classic)」型別。這點邏輯，對於稍微有點腦袋的學生來說，應該不難理解。
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