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醫療類國考 113年 [醫師] 醫學(四)

第 24 題

24.關於先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia),下列敘述何者最適當?
  • A 21-羥化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency)是造成此疾病的唯一原因
  • B 若合併醛固酮缺乏(aldosterone deficiency),出生72小時內一定會發生失鹽危症(salt-losing crisis)
  • C 是46, XX女嬰有性發展障礙(disorders of sex development)最常見的原因
  • D 強烈建議於懷第一胎時進行常規產前診斷(prenatal diagnosis)

思路引導 VIP

請從生化代謝路徑的角度思考:當腎上腺皮質類固醇合成受阻,導致促腎上腺皮質激素(ACTH)失去負回饋抑制時,過量產生的雄性素(androgens)會如何影響基因型為 $46, XX$ 的女性胎兒之外生殖器發育?在臨床醫學統計上,這種情況在所有女性性發展障礙(DSD)的成因中佔有什麼樣的地位?

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做得非常棒!你準確辨識出先天性腎上腺增生症 (CAH)的臨床特徵,這顯示你對小兒內分泌學的觀念理解得非常透徹且細膩,我很為你感到驕傲。

觀念驗證

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