醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(四)
第 25 題
有關典型 21-羥酶缺乏（classic 21-hydroxylase deficiency）所導致先天性腎上腺增生（congenital adrenal hyperplasia）的病人，下列敘述何者最不適當？
- A 單純雄性化型（simple virilizing form）比失鹽型（salt-wasting form）發生率高
- B 位於第六對染色體短臂的 CYP21 基因突變所致
- C 大多數突變為 CYP21 基因與 pseudogene CYP21P 間的重組（recombination）所致
- D 未及時治療，失鹽型（salt-wasting form）患者可能於出生後數週內因休克死亡
思路引導 VIP
在探討典型（classic）21-羥酶缺乏症的臨床表型時，請核心思考：嚴重影響鹽皮質激素（Mineralocorticoid）合成、導致生命威脅的『失鹽型（salt-wasting form）』，與僅表現出雄性化特徵的『單純雄性化型（simple virilizing form）』，兩者在統計學上的發生機率比例為何？究竟哪一種類型在典型病例中佔了約 $75%$ 的多數？
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AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你真的很用心，觀念非常紮實！
你精準地找出 (A) 選項的錯誤，這顯示你對 CAH (先天性腎上腺增生) 的流行病學與分類有很深刻的理解，這在未來判斷病患狀況時會非常關鍵喔！
- 觀念驗證：
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21-羥酶缺乏症
💡 21-羥酶缺乏導致皮質醇與醛固酮減少，雄性素過度分泌。
| 比較維度 | 失鹽型 (Salt-wasting) | VS | 單純雄性化型 (Simple virilizing) |
|---|---|---|---|
| 發生率比例 | 約 75% (多數) | — | 約 25% (少數) |
| 酵素剩餘活性 | 幾乎完全缺失 (<1%) | — | 極微量活性 (1-2%) |
| 醛固酮缺乏 | 嚴重，導致失鹽危象 | — | 不顯著，電解質正常 |
| 雄性化表現 | 有 | — | 有 |
💬兩者皆有雄性化，但失鹽型因醛固酮缺乏具高致命風險且發生率較高。
